Cuando en una familia se acumulan varios diagnósticos de cáncer o aparece un tumor a una edad poco habitual, es normal preguntarse si puede existir un componente hereditario.
Y también es habitual pensar que el siguiente paso consiste simplemente en realizar un test genético.
En realidad, el estudio empieza antes del laboratorio.
La Unidad de Consejo Genético de Urosalud sirve para revisar la historia personal y familiar, estimar si existe una posible predisposición hereditaria, decidir si una prueba genética puede aportar información útil y explicar de antemano qué consecuencias pueden tener sus posibles resultados.
Este asesoramiento genético es un proceso en el que un profesional sanitario con formación específica en genética y consejo genético analiza con la persona sus antecedentes médicos y familiares, el riesgo de una posible predisposición hereditaria y las opciones de estudio disponibles.
¿Para qué sirve una consulta de consejo genético?
El objetivo no es encontrar una variante genética a toda costa. Se trata de responder preguntas concretas, como:
- ¿La historia de cáncer de esta familia hace sospechar una predisposición hereditaria?
- ¿Tiene sentido realizar un estudio genético?
- ¿Qué test sería realmente adecuado?
- ¿Cómo cambiaría el seguimiento si aparece una variante patogénica?
- ¿Qué significaría para otros familiares?
Y, también, una pregunta especialmente importante: ¿Qué ocurriría si la prueba no encuentra ninguna alteración?
Estas cuestiones son las que permiten que un estudio genético tenga verdadera utilidad clínica.
¿Quién puede beneficiarse de un consejo genético oncológico?
No todas las personas que tienen algún familiar con cáncer necesitan realizar un estudio genético.
La valoración tiene más sentido cuando existen patrones como varios familiares afectados, diagnósticos a edades tempranas, una persona con varios cánceres primarios, determinados tumores poco frecuentes o una variante genética previamente identificada en la familia.
También puede estar indicada en determinados pacientes que ya han sido diagnosticados de cáncer, incluso sin antecedentes familiares relevantes, cuando el tipo de tumor, la edad al diagnóstico u otras características clínicas hagan recomendable valorar una posible predisposición hereditaria o cuando el resultado pueda aportar información sobre el seguimiento, el tratamiento o el riesgo para sus familiares.
En el ámbito urológico, por ejemplo, determinadas situaciones relacionadas con cáncer de próstata y genes BRCA pueden justificar una valoración genética específica.
¿Qué conviene preparar antes de la primera consulta?
No necesitas convertirte en investigador de tu propia familia. Pero si puedes recopilar algunos datos antes de acudir, ayudarán a realizar una valoración más precisa. En una primera consulta te haremos algunas preguntas como:
- qué familiares han tenido cáncer;
- qué parentesco tienen contigo;
- qué tipo de tumor se diagnosticó;
- a qué edad se produjo el diagnóstico;
- si algún familiar tuvo más de un cáncer;
- y si existen informes de estudios genéticos anteriores.
Si algún familiar ya se ha realizado un test y existe un informe genético, conviene llevarlo a consulta.
Esta información es mucho más útil que acudir simplemente diciendo “en mi familia ha habido mucho cáncer”, porque permite valorar si existe un patrón compatible con una posible predisposición hereditaria.
La historia familiar es una herramienta clave
Uno de los elementos fundamentales de la consulta es reconstruir la historia oncológica familiar.
El profesional analiza cómo se distribuyen los casos entre familiares y generaciones, a qué edades aparecieron y qué tipos de tumores se combinan.
El cáncer es una enfermedad frecuente y es perfectamente posible que varias personas de una misma familia desarrollen cáncer sin que exista una alteración hereditaria.
Por eso, el número de casos no puede analizarse de manera aislada.
Si quieres profundizar en estas señales, puedes consultar nuestro artículo ¿Cuándo un cáncer puede ser hereditario?
¿En la primera consulta siempre se pide un test genético?
No.
Y esto es precisamente una de las diferencias entre una valoración clínica en consejo genético y solicitar directamente una prueba.
Después de revisar los antecedentes, puede ocurrir que:
- exista una indicación clara para realizar un estudio;
- sea necesario conseguir antes información médica de otro familiar;
- resulte preferible estudiar primero a un familiar que ha padecido cáncer;
- o que la probabilidad de identificar una variante germinal patogénica sea baja y no esté justificado realizar determinadas pruebas.
Cuando sea posible, suele ser preferible que el estudio comience por un familiar que haya padecido cáncer, ya que sus resultados pueden ser más informativos para el resto de la familia.
Si está indicado un estudio genético, ¿qué se analiza?
Dependerá de cada caso. A veces existe una variante concreta ya identificada en la familia y el objetivo es saber si la persona la ha heredado. En otros casos puede estar indicado analizar varios genes relacionados con uno o varios síndromes de predisposición. La elección debe responder a una pregunta clínica concreta.
Hacer un panel cada vez más amplio no significa necesariamente obtener información más útil. Al aumentar el número de genes analizados también aumenta la posibilidad de identificar variantes de significado incierto, cuya relevancia clínica todavía no está establecida.
Por eso, seleccionar correctamente el estudio forma parte del propio consejo genético.
Antes del test también hay que hablar de sus posibles resultados
Una prueba genética no ofrece únicamente dos respuestas: positivo o negativo.
Puede detectar una variante patogénica o probablemente patogénica, no encontrar ninguna alteración relevante o identificar una variante de significado incierto.
Además, un resultado negativo puede tener significados diferentes dependiendo de si en la familia ya se conocía o no una variante patogénica concreta.
Todo esto debe explicarse antes de realizar el análisis para que el paciente pueda tomar una decisión informada.
¿Qué ocurre después de recibir el resultado?
El informe del laboratorio no es el final del proceso. La información debe volver a interpretarse dentro del contexto clínico y familiar.
Si se identifica una variante patogénica, puede ser necesario establecer estrategias específicas de seguimiento, prevención o diagnóstico precoz. Además, determinados familiares consanguíneos pueden beneficiarse de conocer la existencia de esa variante y valorar si desean estudiarse.
Si el resultado es negativo, el seguimiento seguirá dependiendo de la historia personal y familiar. Y si aparece una variante de significado incierto, no debe considerarse patogénica ni utilizarse por sí sola para modificar el manejo clínico.
El consejo genético no solo responde a “¿voy a tener cáncer?”
Esa pregunta es comprensible, pero la genética no suele poder responderla en esos términos.
Una predisposición genética habla de probabilidades, no de certezas.
La utilidad de conocer ese riesgo reside en poder tomar decisiones informadas: adaptar el seguimiento, adelantar o intensificar determinadas revisiones cuando estén indicadas y ofrecer información útil a la familia.
En Urosalud, el desarrollo del área de Consejo Genético y Medicina Integrativa forma parte de la ampliación de la clínica hacia un modelo más personalizado de prevención, valoración del riesgo y diagnóstico precoz.
Esta valoración puede complementarse con la Unidad de Diagnóstico Precoz del Cáncer, que permite diseñar estrategias de detección adaptadas a los factores de riesgo de cada persona.
¿Te preocupa la historia de cáncer de tu familia?
No necesitas decidir por tu cuenta qué prueba genética hacer.
Si existen antecedentes personales o familiares relevantes de cáncer, en Clínica Urosalud podemos realizar una valoración individualizada para determinar si puede estar indicado un estudio genético y explicar qué información podría aportar en tu situación.
Solicita tu cita en Clínica Urosalud y revisa tu historia familiar con un especialista.
