Que haya habido varios casos de cáncer en una familia puede generar una pregunta lógica: ¿podría existir una predisposición hereditaria?
La respuesta no depende únicamente del número de familiares que han tenido cáncer. También importan el tipo de tumor, la edad a la que apareció, el grado de parentesco y si determinados cánceres se concentran en una misma rama familiar.
La mayoría de los tumores no son hereditarios. La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) estima que aproximadamente entre un 5 % y un 10 % de los cánceres se relacionan con una alteración genética heredada que puede explicar la aparición de determinados tumores dentro de una familia. Además, puede existir agregación familiar sin que se identifique necesariamente una variante genética hereditaria.
Por eso, tener antecedentes familiares de cáncer no significa automáticamente que exista un síndrome hereditario. Lo importante es analizar cómo se distribuyen esos antecedentes dentro de la familia.
¿Qué significa que un cáncer sea hereditario?
Todos los cánceres se producen como consecuencia de alteraciones en el material genético de las células. Sin embargo, eso no significa que todos esos cambios se hereden.
En los síndromes de predisposición hereditaria existe una variante genética germinal, presente desde el nacimiento, que puede aumentar la probabilidad de desarrollar uno o varios tipos de cáncer a lo largo de la vida.
Sin embargo, heredar una predisposición no significa heredar un cáncer. Una persona puede ser portadora de una variante genética que aumente su riesgo y no desarrollar nunca la enfermedad. El resultado debe interpretarse siempre dentro del contexto clínico y familiar de cada persona.
¿Qué señales de la historia familiar pueden hacer sospechar un cáncer hereditario?
No existe una única señal que confirme que estamos ante una predisposición genética. Hay, sin embargo, determinados patrones que justifican estudiar los antecedentes con mayor detalle.
Varios familiares con el mismo tipo de cáncer
Cuando diferentes familiares consanguíneos han desarrollado un mismo tumor puede existir una agregación familiar que conviene valorar. La sospecha aumenta si los casos se concentran en familiares cercanos o en una misma rama de la familia.
No obstante, hay que interpretarlo con cautela: cánceres frecuentes como el de próstata, mama o colon pueden aparecer en varios miembros de una familia simplemente porque son enfermedades relativamente frecuentes.
Cáncer diagnosticado a una edad especialmente joven
La edad del diagnóstico aporta información importante.
Un cáncer que aparece mucho antes de lo habitual para ese tipo de tumor puede ser una de las señales que hagan recomendable estudiar la historia familiar con mayor profundidad. Entre los criterios utilizados para valorar una posible predisposición hereditaria se encuentran precisamente determinados diagnósticos a edades tempranas.
Diferentes tipos de cáncer relacionados dentro de una misma familia
No siempre tiene que repetirse exactamente el mismo tumor.
Algunos síndromes hereditarios aumentan el riesgo de varios cánceres distintos. Por ejemplo, determinadas variantes en los genes BRCA pueden estar relacionadas con cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas. El síndrome de Lynch, por su parte, se asocia a varios tipos de cáncer, entre ellos colorrectal y endometrial.
Por eso, cuando se reconstruye una historia familiar, es importante conocer todos los tumores relevantes y no únicamente aquel que preocupa inicialmente al paciente.
Cánceres poco frecuentes o presentaciones inusuales
Determinados tumores poco habituales, la aparición de varios tumores primarios en una misma persona o algunas presentaciones inusuales también pueden justificar una valoración genética, especialmente cuando se acompañan de otros antecedentes personales o familiares.
Un ejemplo claro es el cáncer de mama masculino, que figura entre las situaciones en las que las guías aconsejan valorar una posible predisposición hereditaria.
Si ya existe una variante genética conocida en la familia
Si un familiar ha sido identificado como portador de una variante patogénica relacionada con predisposición al cáncer, esa información es especialmente relevante.
En estos casos no se trata simplemente de contar cuántos familiares han tenido cáncer. El objetivo es determinar si otros familiares podrían haber heredado esa variante y qué consecuencias tendría para su seguimiento.
¿El cáncer puede heredarse del padre y de la madre?
Sí.
Uno de los errores frecuentes es asociar determinados genes exclusivamente con uno de los sexos. Los genes BRCA son probablemente el ejemplo más conocido.
Tanto hombres como mujeres pueden heredar una variante en BRCA1 o BRCA2 de su padre o de su madre, y ambos pueden transmitirla a su descendencia.
En el caso de los hombres, determinadas variantes, especialmente en BRCA2, tienen una relación relevante con el riesgo de cáncer de próstata.
¿Qué información conviene conocer sobre nuestra familia?
No siempre es fácil reconstruir décadas de historia médica familiar, pero algunos datos resultan especialmente útiles:
- qué familiares han tenido cáncer;
- qué tipo de cáncer fue diagnosticado;
- a qué edad apareció;
- si una misma persona desarrolló más de un tumor;
- si existen casos similares en una misma rama familiar;
- si algún familiar se ha realizado anteriormente un estudio genético;
- y, si se conoce, qué variante fue identificada.
No es necesario llegar a consulta con toda la información perfectamente documentada. El objetivo es reunir todo lo que sea posible para poder realizar una valoración clínica razonada.
¿Tener muchos casos de cáncer en la familia significa que necesito un test genético?
No necesariamente.
Una de las funciones de la Unidad de Consejo Genético es precisamente determinar si un estudio genético puede resultar útil en una situación concreta.
Antes de solicitar una prueba deben revisarse los antecedentes personales y familiares, valorar la probabilidad de una predisposición hereditaria y explicar qué información podría proporcionar el resultado.
En algunas familias puede estar indicado realizar un estudio. En otras, un test genético puede no estar indicado en ese momento o aportar poca información adicional. Además, algunas indicaciones de estudio dependen de las características del propio tumor aunque la historia familiar no sea llamativa.
Por eso, la primera decisión no debería ser qué test hacerse, sino qué pregunta clínica queremos responder y si existe una indicación para realizar un estudio genético.
De los antecedentes familiares a una prevención personalizada
Identificar una predisposición hereditaria puede permitir adaptar las estrategias de vigilancia y diagnóstico precoz al riesgo concreto de una persona.
También puede proporcionar información relevante para otros familiares.
Pero incluso cuando no se detecta una alteración genética, los antecedentes personales y familiares pueden seguir justificando un seguimiento específico. Un resultado genético negativo no elimina automáticamente el riesgo.
En Urosalud, la nueva unidad de Consejo Genético y Medicina Integrativa está orientada precisamente a valorar de forma individualizada los factores genéticos, personales y familiares que pueden influir en el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y, cuando esté indicado, plantear estudios específicos y estrategias personalizadas de seguimiento.
También puede complementarse esta valoración desde la Unidad de Diagnóstico Precoz del Cáncer, especialmente cuando el perfil personal o familiar aconseje individualizar las estrategias de detección.
Unidad de Consejo Genético en Clínica Urosalud
Si en tu familia existen varios casos de cáncer, diagnósticos a edades tempranas o una variante genética conocida, puedes solicitar una cita en Clínica Urosalud para valorar tu historia personal y familiar y determinar, de forma individualizada, si está indicado realizar un estudio genético o establecer un seguimiento específico.
