“Si me hago un test genético, ¿sabré si voy a tener cáncer?” Es probablemente una de las primeras preguntas que aparecen cuando alguien se plantea realizar un estudio de predisposición hereditaria.
La respuesta es importante: un test genético no puede decir con certeza si una persona va a desarrollar cáncer ni cuándo ocurrirá. Lo que sí puede hacer, cuando existe una indicación adecuada, es identificar determinadas variantes genéticas asociadas a un riesgo mayor de desarrollar algunos tumores.
Esa información puede ayudar a adaptar el seguimiento, planificar estrategias de prevención o diagnóstico precoz y ofrecer información relevante a otros miembros de la familia.
¿Qué busca exactamente un test genético de cáncer hereditario?
Las pruebas de predisposición hereditaria buscan variantes genéticas presentes en la llamada línea germinal. Son variantes presentes desde el nacimiento, habitualmente en todas las células del organismo, y pueden haberse heredado del padre o de la madre. Suelen estudiarse a partir de una muestra de sangre o saliva.
Existen muchos genes relacionados con diferentes síndromes de predisposición al cáncer.
BRCA1 y BRCA2 son especialmente conocidos, pero existen otros como genes relacionados con el síndrome de Lynch y diferentes genes asociados a cáncer de próstata, mama, ovario, colon y páncreas entre otros tumores. Por eso, no existe un único “test del cáncer”.
Test genético hereditario y análisis genético del tumor no son lo mismo
Esta diferencia es fundamental:
- Un estudio germinal busca alteraciones que pueden estar presentes en todas las células del organismo y ser hereditarias.
- Un estudio molecular o somático del tumor analiza las alteraciones presentes en las células cancerosas. Muchas de ellas han aparecido durante el desarrollo del tumor y no han sido heredadas.
El análisis tumoral puede ser importante para caracterizar la enfermedad o seleccionar determinados tratamientos, pero no sustituye necesariamente a un estudio germinal de predisposición hereditaria.
En cáncer de próstata avanzado, por ejemplo, actualmente se analizan determinadas alteraciones de reparación del ADN porque algunas pueden tener implicaciones terapéuticas.
¿Qué significa que el resultado sea positivo?
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha identificado una variante clasificada como patogénica o probablemente patogénica relacionada con un aumento del riesgo de determinados cánceres.
Pero positivo no significa diagnóstico. Una persona puede portar una variante de predisposición y no desarrollar nunca el cáncer asociado. El riesgo concreto depende del gen, de la variante, del sexo, la edad, la historia familiar y otros factores.
Por eso, el resultado no puede interpretarse como una sentencia. Su utilidad está en traducir esa información a decisiones clínicas: qué seguimiento realizar, cuándo comenzarlo, qué pruebas pueden estar indicadas y si otros familiares podrían beneficiarse de conocer la variante identificada.
¿Y si el test genético es negativo?
Aquí aparece uno de los errores de interpretación más frecuentes: negativo no siempre significa riesgo cero.
Si una familia tiene una variante patogénica conocida y el estudio confirma que una persona no la ha heredado, el resultado tiene un significado muy claro respecto a esa variante concreta.
Pero cuando existe una historia familiar sugestiva y todavía no se ha identificado ninguna alteración responsable, un resultado negativo puede ser no informativo.
Es posible que exista una causa genética todavía desconocida, que el gen responsable no forme parte del análisis realizado o que la agregación familiar responda a otros factores.
Por eso, los antecedentes personales y familiares siguen siendo relevantes incluso después de un resultado negativo.
¿Qué es una variante de significado incierto?
A veces el laboratorio identifica un cambio en un gen, pero la evidencia disponible todavía no permite determinar si esa variante aumenta realmente el riesgo de cáncer.
Es lo que se denomina una variante de significado incierto o VSI. Una VSI no debe interpretarse ni manejarse como si fuera una variante patogénica. Con el tiempo algunas VSI pueden reclasificarse y, con mayor frecuencia, lo hacen hacia categorías benignas o probablemente benignas. Mientras su significado siga siendo incierto, las decisiones médicas deben apoyarse principalmente en los antecedentes personales y familiares y en otros factores clínicos.
Este es uno de los motivos por los que interpretar un informe genético sin asesoramiento puede generar más preocupación que respuestas.
Qué puede aportar un test genético
Cuando está bien indicado e interpretado, puede ayudar a:
1. Identificar una predisposición hereditaria
Puede confirmar la existencia de una variante asociada a un síndrome determinado y proporcionar una explicación a algunos patrones de cáncer observados dentro de una familia.
2. Personalizar determinadas estrategias de vigilancia
En algunos síndromes hereditarios es posible comenzar los controles antes, aumentar su frecuencia o emplear pruebas específicas. Por ejemplo, en personas con determinados riesgos hereditarios de cáncer de próstata puede estar indicado iniciar antes la detección precoz con PSA y adaptar el seguimiento al perfil individual.
3. Aportar información útil para familiares
Una variante germinal puede tener implicaciones para familiares consanguíneos. Si se conoce exactamente la variante presente en una familia, otros miembros pueden decidir, con el correspondiente asesoramiento, si desean saber si también la han heredado.
4. Ayudar en determinadas decisiones terapéuticas
En algunos cánceres, ciertas alteraciones moleculares pueden tener relevancia para seleccionar tratamientos. Esto no significa que cualquier resultado genético cambie el tratamiento: la utilidad depende del tipo de tumor, del gen y de si la alteración es germinal o somática. En determinados escenarios, esta información forma parte de la medicina de precisión.
Qué NO puede decirte un test genético
Tan importante como conocer sus posibilidades es entender sus límites.
- No puede asegurar que tendrás cáncer: Predisposición significa aumento de riesgo, no certeza.
- No puede decir exactamente cuándo aparecerá: El test no puede indicar la edad concreta a la que una persona desarrollará un cáncer.
- Un resultado negativo no elimina todo el riesgo: Seguimos teniendo el riesgo relacionado con la edad, el estilo de vida, el ambiente y otros factores. Y, en algunas familias, puede existir un componente hereditario que las técnicas actuales todavía no hayan identificado.
- No sustituye a las revisiones médicas: Un resultado genético nunca debe utilizarse como sustituto de los programas de cribado o seguimiento recomendados.
- No siempre explica por qué ha aparecido cáncer en una familia: La mayoría de los cánceres son esporádicos y algunas familias presentan agrupaciones de tumores sin que pueda identificarse una única variante genética que las explique.
¿Tiene sentido hacerse un test genético por cuenta propia?
Que una prueba esté disponible no significa necesariamente que sea adecuada para una persona determinada. Antes de realizar un estudio conviene definir qué pregunta queremos responder y qué genes tiene sentido analizar.
Los test realizados sin una adecuada valoración clínica pueden detectar hallazgos difíciles de interpretar, variantes de significado incierto o resultados que aporten una falsa sensación de tranquilidad. Por eso, cuando existe sospecha de predisposición hereditaria, el orden más razonable suele ser: historia personal y familiar → consejo genético → selección del estudio cuando esté indicado → interpretación del resultado → estrategia de seguimiento. No al revés.
¿Cuándo debería plantearme una valoración genética?
Puede ser especialmente recomendable cuando existen varios casos de cáncer en una familia, diagnósticos a edades tempranas, combinaciones de determinados tumores, una variante previamente identificada en un familiar o determinadas características del cáncer ya diagnosticado que hacen aconsejable valorar una predisposición hereditaria.
Puedes ampliar estas situaciones en ¿Cuándo un cáncer puede ser hereditario?
¿Estás pensando en realizarte un estudio genético?
Si tienes antecedentes personales o familiares de cáncer y quieres saber si un test genético puede ser adecuado en tu caso, el primer paso es valorar correctamente tu historia clínica y familiar.
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